Приступы, которые не поддавались лечению
Девочка семи лет с тяжёлой эпилепсией и нормальным кариотипом. Экзомное секвенирование нашло вариант de novo в гене SCN1A, и схему противосудорожной терапии удалось пересмотреть.
НеврологияГены и геномы
Ежегодная конференция по медицинской генетике
Для врачей, исследователей и организаторов здравоохранения
- 12лет конференции
- 2трека
- 48докладов в программе
- 9стран участников
трекврачи и исследователи
01Разбор варианта нуклеотида
Каждый клинический кейс на конференции проходит один и тот же путь — от пробирки с образцом до заключения, которое получает лечащий врач.
-
ЭТАП 01
Выделение ДНК
Из крови или буккального эпителия получают геномную ДНК. От её количества и чистоты зависит качество всех следующих этапов.
-
ЭТАП 02
Секвенирование
Библиотеку фрагментов прочитывают на секвенаторе. Каждую позицию покрывают десятки прочтений — так вариант отличают от случайной ошибки.
-
ЭТАП 03
Аннотация
Найденные варианты сопоставляют с референсным геномом, популяционными частотами и известными данными о функции гена.
-
ЭТАП 04
Клиническая интерпретация
Врач-генетик сверяет вариант с фенотипом пациента и классифицирует его по критериям ACMG — от доброкачественного до патогенного.
-
ЭТАП 05
Заключение
Итог излагают понятным для лечащего врача языком: что найдено, что это значит для пациента и семьи и какие шаги нужны дальше.
02Геномные технологии
Короткий справочник по методам, о которых чаще всего спорят в кулуарах: что каждый из них способен увидеть и когда к нему обращаются.
| Метод | Что выявляет | Применение |
|---|---|---|
| Полногеномное секвенированиеWGS | Однонуклеотидные варианты, небольшие вставки и делеции, структурные перестройки и изменения числа копий по всему геному, включая некодирующие области. | Диагностика редких и недифференцированных синдромов, особенно когда другие методы не дали ответа. |
| Экзомное секвенированиеWES | Варианты в кодирующих участках примерно двадцати тысяч генов — там, где расположена большая часть известных патогенных изменений. | Поиск причины наследственного заболевания при широком дифференциальном ряде и неспецифической клинической картине. |
| Хромосомный микроматричный анализХМА | Микроделеции и микродупликации, протяжённые участки потери гетерозиготности, которые не видны в световой микроскоп. | Первая линия обследования при задержке развития, расстройствах аутистического спектра и множественных пороках развития. |
| КариотипированиеЦитогенетика | Численные и крупные структурные аномалии хромосом, в том числе сбалансированные транслокации. | Привычное невынашивание беременности, бесплодие, подозрение на хромосомные синдромы. |
НОВОЕПоследние материалы
Материалов пока нет — первые публикации появятся совсем скоро.
03Клинические кейсы
Три истории из разных лет конференции. Все случаи разбирали с согласия семей, детали изменены так, чтобы пациентов нельзя было узнать.
Семья после внезапной смерти родственника
Каскадное обследование родственников выявило патогенный вариант в гене KCNQ1 у двух сибсов. Им назначили профилактику и наблюдение кардиолога ещё до первых симптомов.
КардиогенетикаГипотония в первые недели жизни
У новорождённого подтвердили делецию седьмого экзона гена SMN1. Ранний диагноз позволил начать патогенетическое лечение спинальной мышечной атрофии без промедления.
НеонатологияКейсы приведены для обсуждения подходов к диагностике и не являются рекомендацией для самостоятельных решений о лечении.
04Организаторам
- Февраль Открытие приёма тезисов и клинических кейсов
- Апрель Отбор работ программным комитетом
- Июнь Публикация программы и состава секций
- Сентябрь Онлайн-сессии школьного и профессионального треков
- Ноябрь Сборник материалов и записи докладов
Руководителям медицинских организаций и региональных служб конференция помогает увидеть, как генетическая диагностика встраивается в маршрут пациента: какие методы востребованы, где возникают очереди и пробелы в подготовке кадров. Мы открыты к совместным секциям и разбору региональных практик.
Связаться с оргкомитетом